एमनियोसेंटेसिस के बारे में 10 सवाल

एमनियोसेंटेसिस के बारे में 10 सवाल

एमनियोसेंटेसिस एक महत्वहीन परीक्षा नहीं है, यह केवल विशेष परिस्थितियों में सास को पेश किया जाता है। प्रोफ़ेसर साइरिल हिसौड, ​​स्त्री रोग विशेषज्ञ-प्रसूति-चिकित्सक की व्याख्या।

प्रोफेसर साइरिल हिसौड, ​​ल्योन में क्रॉक्सी-रूसे अस्पताल के प्रसूति वार्ड के प्रसव पूर्व निदान (सीपीडीपीएन) के लिए स्त्री रोग-विशेषज्ञ और प्रसूति केंद्र के समन्वयक हैं

1. एक एमनियोसेंटेसिस क्या है?

  • इस परीक्षा में लगभग 20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव होता है जिसमें भ्रूण नहाया जाता है। इस नमूने में निहित भ्रूण की कोशिकाओं को तब अलग और सुसंस्कृत किया जाता है। एक बार जब वे गुणा हो जाते हैं, तो बच्चे के कैरियोटाइप को स्थापित करना संभव है, यह कहना है, इसके प्रत्येक कोशिकाओं में मौजूद 23 जोड़े गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व। कैरियोटाइप अध्ययन से, आनुवंशिकीविद् किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान कर सकता है: एक ही गुणसूत्र के भीतर गायब गुणसूत्र, अतिरिक्त गुणसूत्र, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था।
  • आमतौर पर, एमनियोसेंटेसिस 15 सप्ताह के एमेनोरिया से पहले नहीं किया जाता है क्योंकि गर्भावस्था के इस कार्यकाल से पहले, एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की कोशिकाओं को पुनर्प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है।
  • यह परीक्षा केवल अभिभावकों पर ही नहीं लाई जाती, केवल प्रस्तावित होती है।

2. क्या यह परीक्षा ट्राइसॉमी 21 के संदेह के मामले में उचित है?

  • यह उन महान संकेतों में से एक है जो एमनियोसेंटेसिस का कारण बन सकता है। यह शुरू से ही प्रस्तावित है जब पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड में नाक की पारभासी (3.5 मिमी से अधिक) की असामान्य मोटाई का पता चलता है। वास्तव में, गर्दन का यह क्षेत्र जितना अधिक मोटा होता है, एक क्रोमोसोमल विसंगति का उतना ही अधिक जोखिम होता है।
  • एक एमनियोसेंटेसिस भी प्रस्तावित है जब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 50 में 1 के बराबर या 1 से अधिक है। इस जोखिम का मूल्यांकन कई मापदंडों को ध्यान में रखकर किया जाता है: मां की उम्र (वह जितनी बड़ी होती है, उतना ही अधिक जोखिम) बढ़ जाता है), माँ के रक्त में सीरम मार्करों का निर्धारण और भ्रूण के न्यूक्लल पारभासी की माप। यदि जोखिम 1/51 और 1/1000 के बीच है, तो एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करने से पहले, मां अपने रक्त में घूमने वाले मुफ्त भ्रूण डीएनए पर एक परीक्षण कर सकती है (हम गुणसूत्र 21 की प्रतियों की संख्या का एक ओवरप्रिटेशन की तलाश कर रहे हैं)। यदि एक साधारण रक्त परीक्षण से किया गया यह परीक्षण सकारात्मक है, तो एक एमनियोसेंटेसिस प्रस्तावित किया जाएगा क्योंकि यह अकेले ही कैरोोटाइप से ट्राइसॉमी 21 का निदान कर सकता है। यदि यह परीक्षण नकारात्मक है, तो सामान्य अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के साथ निगरानी जारी रहेगी।

3. क्या अन्य विसंगतियों को अल्ट्रासाउंड पर कल्पना से एमनियोसेंटेसिस हो सकता है?

  • अंगों (हृदय, मस्तिष्क, गुर्दे) की कुछ विकृतियां गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ अक्सर जुड़ी होती हैं। इसलिए वे एमनियोसेंटेसिस का संकेत देते हैं।
  • भ्रूण की स्टंटिंग, खासकर अगर यह जल्दी और गंभीर है, तो एक क्रोमोसोमल असामान्यता की अभिव्यक्ति भी हो सकती है। लेकिन एक एमनियोसेंटेसिस करने से पहले, अन्य परीक्षाओं (विशेष रूप से एक डॉपलर गूंज) द्वारा यह सुनिश्चित करना आवश्यक होगा कि विकास की यह मंदता नाल की धमनियों की खराबी के कारण नहीं है।
  • यदि अल्ट्रासाउंड से स्पाइना बिफिडा (तंत्रिका ट्यूब को बंद करने का दोष) का संदेह प्रकट होता है, तो यहां एमनियोसेंटेसिस भी उपयोगी हो सकता है। यह एक तरफ एक गुणसूत्र विसंगति के लिए देखने की अनुमति देगा जो कभी-कभी इस विकृति से जुड़ा होता है। और दूसरी ओर बेहतर प्रसवोत्तर देखभाल के लिए निदान को निर्दिष्ट करने के लिए: यदि हम एमनियोटिक द्रव में कुछ अणु (विशेष रूप से एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ जो सामान्य रूप से भ्रूण के मस्तिष्कमेरु द्रव में मौजूद है) में मिलते हैं, तो इसका मतलब है यह एक गंभीर स्पाइना बिफिडा की उपस्थिति में होता है, जिसमें तंत्रिका ट्यूब का उद्घाटन होता है और इस प्रकार एक रीढ़ की हड्डी जो संरक्षित नहीं होती है।
  • यदि अल्ट्रासाउंड पर एक भ्रूण में कई एडिमा होते हैं, तो यह एक चयापचय रोग का संकेत हो सकता है - मुख्य रूप से लिपिड, कार्बोहाइड्रेट या प्रोटीन को प्रभावित करने वाले शरीर की शिथिलता। एक एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव में कुछ चयापचयों को डुबोकर निदान करने की अनुमति देगा।

4. गर्भावस्था के दौरान अनुबंधित संक्रमण के मामले में एमनियोसेंटेसिस उपयोगी है?

  • यदि एक गर्भवती महिला टॉक्सोप्लाज्मोसिस का अनुबंध करती है, तो एम्नियोटिक द्रव में परजीवी की तलाश के लिए एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है। यदि यह मौजूद है, तो इसका मतलब है कि यह अपरा संबंधी बाधा से गुजर चुका है और बच्चा संक्रमित है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उसे गंभीर नुकसान होगा। इस संदर्भ में, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड निगरानी को सुदृढ़ किया जाता है, साथ ही साथ टोक्सोप्लाज्मा द्वारा भ्रूण के संक्रमण से संबंधित जोखिमों को यथासंभव सीमित करने के लिए चिकित्सीय प्रबंधन।
  • अन्य संक्रमणों के लिए, जैसे साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, एमनियोसेंटेसिस हमेशा प्रासंगिक नहीं होता है। एक तरफ क्योंकि वहाँ कोई प्रभावी चिकित्सीय ज्ञात नहीं है और दूसरी तरफ क्योंकि तरल में वायरस की उपस्थिति अपने आप में गुरुत्वाकर्षण का संकेत नहीं है। दूसरी ओर, गंभीर भ्रूण क्षति को खत्म करने के लिए अल्ट्रासाउंड निगरानी को व्यवस्थित रूप से मजबूत किया जाना चाहिए।

5. क्या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग कुछ आनुवांशिक बीमारियों की जांच के लिए किया जाता है?

  • अगर परिवार में भारी आनुवांशिक बीमारियाँ हैं (जैसे कि मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्पाइनल मस्कुलर शोष या हीमोफिलिया के कुछ निश्चित रूप), तो माता-पिता को यह पता लगाने के लिए कहा जाएगा कि क्या उनका बच्चा है वह भी पहुंच गया।
  • जब माता-पिता में से एक "संतुलित" गुणसूत्रीय पुनर्व्यवस्था (जो कि पैथोलॉजिकल परिणाम के बिना कहना है) करता है, तो यह हो सकता है कि यह शुक्राणुजोज़ा या अंडे के निर्माण के समय असंतुलित हो जाए। बच्चे को तब एक "असंतुलित" गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था और बीमारी या विकलांगता का स्रोत विरासत में मिल सकता है। एमनियोसेंटेसिस इस फेरबदल के संभावित संचरण का पता लगाना संभव बनाता है, जो खतरनाक हो गया है।
  • वास्तव में, परिवार के आनुवांशिक जोखिमों की कोई विस्तृत सूची नहीं है जो कि एमनियोसेंटेसिस को जन्म दे सकती है: यह मामला-दर-मामला आधार पर तय किया जाता है, प्रसवपूर्व निदान केंद्र और माता-पिता के आनुवंशिकीविद् के बीच बातचीत में।
  • एक आनुवंशिक विकृति विज्ञान की खोज के इस संदर्भ में, परीक्षाएं केवल कर्योटाइप की स्थापना से अधिक उन्नत हैं क्योंकि यह गुणसूत्रों के अंदर भ्रूण के जीन का अध्ययन करना है।

6. यह परीक्षा कैसे होती है?

  • भ्रूण को छूने से बचने के लिए एक लंबी सुई और अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत, चिकित्सक पेट, वसा, मांसपेशियों, गर्भाशय की दीवार और गर्भाशय की जेब से गुजरता है। पानी। एम्नियोटिक गुहा में पहुंचे, वह थोड़ा तरल ले सकता है। यदि अपरा पूर्वकाल की स्थिति में है (पेट के खिलाफ चिपके और पीछे की तरफ नहीं), तो इसे भी पार करना होगा।
  • इस इशारे को संज्ञाहरण के बिना अभ्यास किया जाता है - दर्द रक्त परीक्षण के लिए एक पंचर की तुलना में है - क्योंकि यह अलग-अलग "परतों" को एनेस्थेटाइज करने के लिए मुश्किल और दर्दनाक है।

7. गर्भावस्था के किस समय पर यह परीक्षण होता है?

  • ज्यादातर अक्सर 15 और 20 सप्ताह के बीच एमेनोरिया होता है।
  • लेकिन ऐसा हो सकता है कि यह बाद में किया गया हो, द्वितीय तिमाही के अल्ट्रासाउंड के बाद - 20 से 23 सप्ताह के बीच - क्योंकि इस चरण में भ्रूण की एक रूपात्मक असामान्यता को देखा गया था जबकि यह अभी तक दिखाई नहीं दिया था पहली तिमाही में।
  • 3 तिमाही के दौरान भी कुछ विकृतियों का पता चला है। यह कुछ हड्डियों के रोगों या मस्तिष्क की विकृतियों के लिए मामला है। वे देर से एम्नियोसेंटेसिस को जन्म देते हैं।

8. एमनियोसेंटेसिस के जोखिम क्या हैं?

  • शायद ही, पानी की जेब टूट सकती है। कुछ मामलों में, इसका पुनर्गठन किया जाता है और एमनियोटिक द्रव पर्याप्त मात्रा में रहता है, जिससे गर्भावस्था को सुचारू रूप से जारी रखा जा सकता है। दूसरों में, यह ठीक नहीं होता है और इससे गर्भपात तक गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। बहुत कम ही, एक रोगाणु के घुसपैठ के कारण संक्रमण हो सकता है।
  • यह परीक्षा अक्सर उच्च प्रशिक्षित डॉक्टरों द्वारा विशेषज्ञ केंद्रों में की जाती है। यह अनुमान है कि एमनियोसेंटेसिस के बाद के दिनों में किसी के बच्चे को खोने का 0.5% से कम जोखिम है।
  • एम्निओसेंटेसिस के बाद, माँ को 24 से 48 घंटों तक आराम करने और भारी भार उठाने की सलाह दी जाती है।

9. परिणाम प्राप्त करने के लिए कब तक?

  • यह दो से तीन सप्ताह के बीच होता है-भ्रूण कोशिकाओं की वृद्धि की दर के आधार पर-कैरियोटाइप स्थापित करने के लिए। जटिल आनुवंशिक रोगों के मामलों में, अतिरिक्त परीक्षाएं और उनकी व्याख्या में कई सप्ताह लग सकते हैं।
  • ट्राइसॉमी 21 के बारे में, 48 से 72 घंटों में परिणाम संभव है: हम एक तेज प्रक्रिया (फिश तकनीक) का उपयोग करते हैं जो गुणसूत्र 21, 18, 13 और यौन गुणसूत्र एक्स और वाई पर केंद्रित है।

10. परिणाम के बाद क्या होता है?

  • जन्मपूर्व निदान केंद्र टीम माता-पिता को अपने बच्चे के लिए रोग का निदान करने के लिए प्रस्तुत करती है, विकलांगता का जोखिम जिसके साथ वे उजागर होते हैं।
  • यह हमेशा माता-पिता और विशेष रूप से मां पर निर्भर करता है, ताकि गर्भावस्था को जारी रखने या चिकित्सा कारणों से इसे बाधित करने का निर्णय लिया जा सके। यह उन पर थोपा नहीं जा सकता।
  • जन्मपूर्व निदान केंद्र माता-पिता को इस कठिन और दर्दनाक निर्णय में साथ देने के लिए एक मनोवैज्ञानिक की मदद की पेशकश कर सकता है।

© इसाबेल ग्रेविलॉन
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